Ja, gister wat gehoord..
*WAARSCHUWING, het is een lang verhaal
*
Arts heeft gebeld. Hij heeft gekeken naar de sensormeting, naar de bloeduitslagen die tot nu toe binnen waren en naar de informatie vanuit de tijd dat hij zo erg ziek was.
Het beeld past bij meerdere aandoeningen.. Hij heeft zitten plussen en minnen en wat het meest in de buurt kwam is Glycogeenstapelingsziekte type 0. Dus daar gaan we ons nu eerst op richten.
Het heet stapelingsziekte, maar het betekend juist dat Manoël glycogeen NIET kan stapelen. Bij glycogeenstapelingsziekte 0 is er geen of te weinig van het enzym glycogeen synthetase. Dit is een enzym dat betrokken is bij het opslaan van glycogeen. Hierdoor spreekt hij dus al heel snel zijn reserves aan.
Glycogeenstapelingsziekte 0 is een erfelijke, aangeboren, zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Glycogeenstapelingsziekte 0 erft autosomaal recessief over. (dat wil zeggen dat wij dan beide drager zouden zijn en dat Manoël dan dus de ziekte heeft gekregen) . De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Dat wordt nu dus ook gedaan. Ze gaan Manoël zijn dna onderzoeken. Dit duurt nog 2-3 maanden en dan pas weten we zeker of het zo is.
Glycogeenstapelingsziekte 0 is niet te genezen, maar wel te behandelen. We gaan het nu eerst proberen met, jawel, maizena! We beginnen met 3*5 gram per dag.. tenminste als ons zeer eigenwijze mannetje dit tot zich gaat nemen en moeten het uitbouwen naar 3*15 gram per dag en nog een dosis voor het slapen gaan.
De amylopectine, dat is het belangrijkste deeltje uit de maizena is een glucose en zelfs bijna identiek in structuur aan glycogeen. Als dat in de darmen komt, dan laat het geleidelijk glucosedeeltjes los. Deze kan Manoëls lichaam dan gebruiken. Hiermee hopen we dan dat hij wel gaat groeien en hij zich beter gaat voelen en die geur niet meer uit zijn mond heeft!
Belangrijk blijft nu in tussentijd, dat zodra Manoël ziek wordt, we meteen het ziekenhuis moeten bellen (dit kan gelukkig gewoon naar Drachten), want we moeten voorkomen dat hij weer zover heen raakt. Hij zal dan aan het infuus moeten of een sonde moeten hebben.
De arts kan de diagnose dus nog niet met 100% zekerheid stellen, maar verwacht wel dat dit het is. Mocht uit DNA-onderzoek anders blijken, dan zullen we dus over 2-3 maand verder moeten kijken welke aandoening het dan wel is! Dit wordt dan ws gedaan door vasten. Hij mag dan een dag of 2 helemaal niet eten! Dat wordt nog een hele uitdaging! Dus laten we maar hopen dat dit niet nodig is!
omdat ik aan het uurverschil gedacht had en zondag vroeg opgestaan was 
ooh daar hebben wij nooit aan gedacht!!!